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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Carney Complex
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Descriptor Español:
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complejo de Carney
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Descriptor Portugués:
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Complexo de Carney
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Sinónimos Español:
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| Complejo de Carney Mixoma-Endocrino
Mixoma de Pigmentación Manchada y Sobreactividad Endocrina
complejo de Carney tipo 2
complejo de Carney tipo II
complejo de mixomas-tumores endocrinos de Carney
síndrome LAMB
síndrome NAME
síndrome de Carney
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Categoría:
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C04.557.450.565.550.312
C04.588.894.309.500
C14.280.459.500
C16.131.077.229
C16.131.831.108
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Definición Español:
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Síndrome autosómico dominante caracterizado por MIXOMAS cardíacos y cutáneos, LENTIGINOSIS (pigmentación punteada de la piel) y endocrinopatía y tumores endocrinos asociados. En estos pacientes, los mixomas cardíacos pueden producir MUERTE SÚBITA CARDÍACA y otras complicaciones. Uno de los loci genéticos causales es el gen que codifica la proteína PRKAR1A (tipo 1). Hay un segundo locus en el cromosoma 2p16 (tipo 2).
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53487
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Identificador Único:
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D056733
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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